18.12.11

Pleitersheim / Rheinhessen, 18. Dezember 2011:

Die regional sehr bekannte und geschätzte Folkmusikgruppe Rossignol hatte ihr diesjähriges Benefizkonzert dem Verein Pelizaeus- Merzbacher- Syndrom e. V. gewidmet. Harald Krummenauer, Vorsitzender des Vereins, aus Pfaffen- Schwabenheim nutzte die Gelegenheit, den Verein, seine Ziele und Aktivitäten vorzustellen. Die Konzertbesucher spendeten die stolze Summe von 520,- €, die der Verein für Forschungsvorhaben einsetzen wird.

Herzlichen Dank an die Gruppe Rossignol und die großzügigen Spender!

Harald Krummenauer

09.10.11

Patiententreffen der Leukodystrophie Vereine vom 07.- 09. 10. 2011 in Hannoversch Münden

Bericht über den Workshop „Aktuelle Ergebnisse der PMS- / PMLD- Forschung“

Im Rahmen des Patiententreffens wurde den Leudodystrophien Pelizaeus- Merzbacher- Syndrom (PMS)  und Pelizaeus- Merzbacher- ähnliche Erkrankungen (PMLD) erhöhte Aufmerksamkeit geschenkt.

Zahlreiche betroffene Eltern hatten sich eingefunden, um mit Herrn Dr. Henneke vom Universitätsklinikum Göttingen aktuelle Themen zu besprechen. Zunächst zeigte der Wissenschaftler und praktische Mediziner die wesentlichen Unterscheidungsmerk-male zwischen diesen beiden in ihren schädigenden Auswirkungen fortschreitenden Erkrankungen auf.

Das klassische PMS beruht auf einem X- chromosomal- rezessiven Gendefekt. Das sog. „PLP“- Gen ist geschädigt, so dass das für den Aufbau der Myelinschicht notwendige Proteolipid-Protein 1 (PLP1) fehlerhaft oder bei Duplikationen in erhöhter Menge produziert wird. Beides führt im Ergebnis dazu, dass der Aufbau und der Erhalt einer funktionsfähigen Myelinschicht beeinträchtigt werden. Pelizaeus- Merzbacher- ähnliche Erkrankungen sind im Hinblick auf das Krankheitsbild der klassischen PMS sehr ähnlich, basieren jedoch auf anderen genetischen Defekten und betreffen somit andere Proteine mit sehr unterschiedlichen  Funktionen, z.B. Connexin 47, ein röhrenartiges Protein, das in der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark eine wichtige Rolle beim Transport bestimmter Substanzen und in der Kommuniukation zwischen benachbarten Zellen übernimmt.

In der Universitätskinderklinik Göttingen ist es im Rahmen einer Forschungsarbeit gelungen, bestimmte von PMLD-Patienten bekannte Connexin 47-Defekte an Eizellen einer bestimmten Froschart auf ihre funktionellen Auswirkungen hin zu untersuchen. Auch in den USA laufen wichtige Grundlagenarbeiten zu Connexin 47-Defekten.

Am Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin in Göttingen beschäftigt sich die Abteilung für Neurogenetik unter Leitung von Herrn Prof. Nave u.a. mit unterschiedlichen Therapieansätzen für das klassische PMS im Mausmodell. Hier hat man z.B. bei Mäusen mit erhöhter PLP1-Gendosis nachweisen können, dass die Gabe einer bestimmten Studiensubstanz zu einer deutlich verbesserten Myelinbildung führt. In Zusammenarbeit mit der Universitätskinderklinik Göttingen soll diese Studiensubstanz nun im Rahmen individueller Heilversuche auch bestimmten PMS-Patienten verabreicht werden. Geeignete Patienten werden zurzeit gesucht.

Die betroffenen Eltern nahmen diese Nachricht mit großer Aufmerksamkeit auf.

Nach dem wissenschaftlichen Teil des Workshops blieb noch genügend Zeit, auch andere Fragen, die die PMS-Patienten und die pflegenden Eltern betreffen, zu besprechen. Alle Anwesenden waren am Ende der einhelligen Meinung, dass die Aussprache mit Herrn Dr. Henneke sehr wertvoll war. Der Workshop sollte künftig fester Bestandteil des Patiententreffens sein.

Ein Dank der Teilnehmer an den Referenten und die Organisatoren des BVL schlossen dieses wertvolle Treffen ab.

Harald Krummenauer, Verein Pelizaeus- Merzbacher- Syndrom e.V.

02.04.11

Auch die Mitgliederversammlung am 02. April 2011 im Universitätsklinikum Göttingen war wieder gut besucht. 14 stimmberechtigte Mitglieder, 2 Gäste und drei Referenten / innen erlebten eine inhaltlich gute und zügig durchgeführte Mitgliederversammlung, bei der im Anschluss auch noch viel Zeit für Gespräche war.

Zunächst standen die Regularien und Neuwahlen an.

Wiedergewählt wurden Harald Krummenauer (Vorsitzender), Holger Kropp (stv. Vorsitzender), Steffi Robertz-Thomas (Schatzmeisterin) sowie die Beisitzer/innen Jürgen Rieflin und Marion Hanke- Wilka. Als Kassenprüfer wurden Frank Thomas und Wolfgang Wilka bestätigt.

Anschließend referierte Prof. Dr. Alfried Kohlschütter vom Universitätsklinikum Hamburg- Eppendorf über die „Palliativversorgung von Kindern und Jugendlichen mit Leukodystrophien“. Da weder Knochenmarkstransplantationen, noch Enzymersatztherapien oder Gen- Therapien zur Linderung oder Heilung des Pelizaeus- Merzbacher- Syndroms aktuell zur Verfügung stehen, sind zurzeit lediglich palliative Maßnahmen möglich, die das Leben der Patienten erträglicher und lebenswerter machen.

In erster Linie geht es darum, die Bewegungsfähigkeit, die Kommunikationsfähigkeit  und das Wohlbefinden der Betroffenen zu fördern und möglichst lange zu erhalten. Maßnahmen und Möglichkeiten erläuterte Prof. Kohlschütter anhand von Beispielen.

Frau Dr. Bley, Mitarbeiterin von Prof. Kohlschütter informierte über das neu aufgelegte Forschungsprojekt „LEUKOTREAT“, das aus Mitteln der EU finanziert wird und in dem Wissenschaftler aus 7 europäischen Staaten sich verschiedene Arbeitspakete zur Erforschung der Leukodystrophien  vorgenommen haben.

Im Arbeitspaket 1 ist auch das Klinikum Hamburg- Eppendorf vertreten, das neben anderen Erkrankungen auch die Krankheitsverläufe bei Pelizaeus- Merzbacher- Syndrom (PMS) und den Pelizaeus- Merzbacher ähnlichen Erkrankungen (PMLD) beschreibt.

Ziel ist es, eine Basis an Daten und Informationen für anschließende Therapieversuche zu schaffen.

Dazu muss die Bandbreite der natürlichen Verläufe erfasst, die Symptome bei Müttern (Überträgerinnen der klassischen PMS) und Gewebeproben sowie Untersuchungsergebnisse der Patienten gesammelt und ausgewertet werden.

In weiteren Arbeitspaketen geht es um

-       die Erforschung von „Biomarkern“ bei Leukodaystrophien

-       Pharmakologische Strategien

-       Gen- und Stammzellentherapien

-       Ethische Aspekte und

-       die Kommunikation der Ergebnisse.

Der Verein PMS wird den Fortgang des Projektes, insbesondere die Arbeiten zu PMS und PMLD durch eine weiterhin enge Kommunikation mit den verantwortlichen Wissenschaftlern begleiten.

Abschließend berichtete Frau Dr. Wolf vom der Universitätsklinik Amsterdam über die speziellen Diagnose- und Behandlungsmethoden von Leukodystrophie- Patienten in ihrem Klinikum. Dabei wurde die hohe Kompetenz dieses Hauses deutlich.

13.03.10

Bei der Mitgliederversammlung am 13.03.2010 in Göttingen waren 11 stimmberechtigte Mitglieder neben 5 weiteren Gästen und drei Referenten / innen vertreten. Es hat sich gezeigt, dass der Standort Göttingen durch die zentrale Lage sowie die Nähe zu den PMS- Forschern eine deutlich höhere Beteiligung seitens der Mitglieder und der Mediziner / Forscher ermöglicht.

Berichtet wurde vom Leukonet, das zum Jahresende 2011 endet. Ein europäisches Projekt „Leukotreat“ unter Beteiligung verschiedener Nationen, u. a. Frankreich und Deutschland wird jedoch weiterhin eine Basis für eine koordinierte und zielorientierte Forschung im Bereich der seltenen Leukodystrophien bieten.

Prof. Dr. Knut Brockmann, Uni Göttingen, referierte über neue diagnostische Ansätze zur einfacheren und schnelleren Unterscheidung von PMS und PMLD.

Frau Dr. Simone Diekmann, ebenfalls von der Uni Göttingen, berichtete über ihre Doktorarbeit, bei der sie anhand eines Froschmodells die Konsequenzen des Fehlens des Connexin 46.6 beschrieben hat. Patienten mit diesem Defekt werden in die Gruppe der Pelizaeus- Merzbacher- ähnlichen Erkrankungen (PMLD) einsortiert.

Herr Tobias Nientiedt vom Max-Planck-Institut Göttingen stellte die Ergebnisse der dortigen Experimente mit einem PMS- Mausmodell (PLP- Duplikation) vor. Untersucht wurde die Wirkung von Curcumin (Bestandteil von Curry) auf die Bewegungsfähigkeit der Mäuse. Die Gabe von Curcumin führte zu deutlich messbaren Verbesserungen der Körper-Koordination.

Abschließend wurde auf ein Bahn brechendes medizinisches Verfahren zur Behandlung von PMS- Patienten an der Universität von Kalifornien hingewiesen, das nun in die Klinische Versuchsphase überführt wurde:

Einem PMS- kranken Jungen wurden gesunde Stammzellen ins Gehirn übertragen, in der Hoffnung, dass diese die Demyelinisierung stoppen. Der Patient wird mit Immun- Supressiva behandelt, die die möglichen Abstoßungsreaktion des Körpers gegen die implantierten Zellen verhindern sollen. Das Verfahren soll bei weiteren drei betroffenen Jungen (unter sechs Jahren) angewandt werden. Eine intensive Beobachtung über mindestens 12 Monate ist Bestandteil des Programms. Nähere (für die Öffentlichkeit aufbereitete Informationen) finden Sie unter http://neonatology.ucsf.edu/nbri/pmd-trial/.

23.05.09

Neben einigen anderen Punkten auf der Tagesordnungsliste standen an unserem heutigen Vereinstreffen die Vorstandswahlen an. Nachdem Herr Römke im Vorfeld schon signalisiert hatte, dass er aus privaten Gründen für das Amt des 2. Vorsitzenden in Zukunft nicht mehr zur Verfügung stehen kann, wurde Herr Kropp zum 2. Vorsitzenden gewählt. Herr Krummenauer wurde im Amt des 1. Vorsitzenden bestätigt.

Des weiteren berichtet Herr Krummenauer von Neuigkeiten im Umfeld des „Leukonet“. Unter dem Vorsitz von Herrn Professor Dr. V. Gieselmann (Biochemiker in Bonn) erfolgt die Erforschung zahlreicher seltener Leukodystrophien („MLD“, „ALD“, „PMLD“, „PMS“, …).  Bei einer Zusammenkunft des Leukonet in Bonn wurden verschiedene Punkte besprochen. Für „PMS“ und „PMLD“ informierten Herr Dr. Werner, MPG Göttingen und Herr Dr. Henneke, Uniklinik Göttingen. Auf der Veranstaltung wurden Defizite bei der Vermarktung festgestellt. Daher erfolgte die Gründung einer Marketing-Arbeitsgruppe. Eine Bewilligung von Bundesmitteln wurde für die Leukonet-Forschung für weitere 3 Jahre genehmigt. Damit endet die Förderung des Leukonet-Projekts wohl endgültig zum Jahresende 2011.

Ein weiterer Punkt war das Thema Öffenlichkeitsarbeit.

Ebenso wie im Myelin-Projekt, mit der prominenten Unterstützung von Heike Drechsler, soll auch für den Verein PMS die Öffentlichkeitsarbeit gestärkt werden. Ein erfolgversprechender Ansatz wäre hier die Einbindung von Frau Julia Klöckner (MdB, CDU, Bad Kreuznach). Bei der letzten Mitgliederversammlung erklärte Frau Klöckner bereits ihre Bereitschaft, sich im Rahmen ihrer Möglichkeiten für die Belange des Vereins einzusetzen. Es soll daher versucht werden, Frau Klöckner stärker an den Verein zu binden und über ihre Person eine höhere Akzeptanz in der Öffentlichkeit zu erhalten.

Durch einen Fachvortrag von Herrn Dirk Epplen vom MPG Göttingen mit dem Thema „Neue Entwicklungen im Bereich des Forschungsprojektes PMS am Max-Planck-Institut in Göttingen“

wurde die gesamte Veranstaltung abgerundet.

Als Termin für das nächste Vereinstreffen wurde der 13.03.2010 bestimmt. Dieses Treffen wird in Göttingen stattfinden.

16.04.09

Unser nächstes Vereinstreffen findet am 23.05.2009 in Bad Münster am Stein, Bildungsstätte Ebernburg, statt. Wir freuen uns schon auf eine rege Teilnahme aller Vereinsmitglieder und sind schon sehr gespannt auf die geplanten Fachvorträge. Wie schon in der Vergangenheit soll natürlich auch der persönliche Erfahrungsaustausch nicht zu kurz kommen.

12.04.08

Obwohl einige Vereinsmitglieder aus privaten, terminlichen Gründen nicht am diesjährigen Vereinstreffen teilnehmen konnten, sprachen sich alle teilnehmenden Mitglieder dafür aus, dass dieses mal wieder eine große Menge an Informationen herübergekommen ist.

Neben den üblichen vereinsformaljuristischen Tagesordnungspunkten gab es wieder 2 sehr interessante Fachvorträge.

1. Vortrag „Mausmodelle zur Aufklärung von Krankheitsmechanismen und experimentellen Therapieansätzen“

Referent: Herr Dr. Sereda, Abteilung Neurogenetik, Projekt PMS, Max-Planck-Institut Göttingen

2. Vortrag „Aktueller Stand des Projektes PMLD“

Referentin: Frau Dipl.-Biologin Simone Diekmann, Univ. Klinikum Göttingen

Auch die zu diesem Treffen eingeladene Bundestagsabgeordnete Frau Julia Klöckner erklärt ihre Bereitschaft, sich im Rahmen ihrer Möglichkeiten für die Belange des Vereins einzusetzen. Hierzu erfolgte bereits die Kontaktaufnahme zu Frau Dr. Schavan mit der Bitte um Bereitstellung von Forschungsmitteln. Wegen langfristiger Haushaltsplanungen und diversen Interessenverbänden gestaltet sich dieses Vorhaben allerdings schwierig. Frau Klöckner gibt allen Vereinsmitgliedern den dringenden Rat einer direkten Kontaktaufnahme mit dem zuständigen Landtags- bzw. Bundestagsabgeordneten. Nur über diesen Weg ist die Einflussnahme für eine weitere Unterstützung auf politischer Ebene möglich.

Im Anschluss an das gemeinsame Mittagessen beschlossen alle anwesenden Vereinsmitglieder einstimmig, dass das nächste Vereinstreffen wieder in Ebernburg stattfindet.

18.10.07

Der Termin für unser nächstes Vereintreffen steht nun fest. Wir werden uns voraussichtlich am 12.04.08 im Raum Bad Kreuznach treffen. Als besonderen Gast dürfen wir bei diesem Treffen Frau Julia Klöckner (MdB) begrüßen. Sie möchte unsere Aktivitäten unterstützen und ist herzlich eingeladen.

12.05.07

Am 12.05.07 haben wir unsere jährliche Mitgliederversammlung in Grünberg durchgeführt.

Hier die wichtigsten Informationen im Überblick: 

Wahlen

Alle Vorstandsmitglieder und Rechnungsprüfer kandidierten erneut und wurden einstimmig wie folgt gewählt:

1. Vorsitzender:                    Harald Krummenauer

2. Vorsitzender:                    Heiko Römke

Schatzmeisterin:                   Steffi Robertz-Thomas

Erweiterter Vorstand:            Stella Wölpert und Gitta Römke

Rechnungsprüfer:                 Hans-Martin Oswaldt und Frank Thomas

Neues aus der Forschung:

Herr Dr. Marco Henneke von der Georg- August- Universität Göttingen, Zentrum für Kinderheilkunde, erläuterte den aktuellen Stand der Forschung in den Bereichen Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom (PMD) und Pelizaeus- Merzbacher ähnliche Erkrankungen (PMLD) unter Berücksichtigung internationaler Aktivitäten.

Eine Studie, an der Wissenschaftler aus Deutschland, Frankreich, Italien und   Österreich beteiligt sind, beschäftigt sich mit den Ursachen und Auswirkungen einer speziellen Ausprägung der PMLD, bei der das Gen „gap junction protein alpha 12“ (GJA 12) fehlerhaft ist und in der Folge das Protein Connexin 47 nicht ausgebildet werden kann, das normalerweise im Myelin für die Kommunikation zwischen Nachbarzellen zuständig ist. Die GJA12- Mutation ist innerhalb der heterogenen Gruppe der PMLD- Patienten eine seltenere Form. Patienten mit dieser Erkrankung zeigen eine vergleichsweise milde Verlaufsform mit zeitweise höherem kognitivem und motorischem Vermögen jedoch relativ frühen Entwicklungsrückschritten. In Zell- und Tiermodellen werden die funktionellen Konsequenzen der GJA12- Mutation auf den Myelinisierungsprozess untersucht. Hierzu berichtete Frau Simone Diekmann bei der Mitgliederversammlung 2006. Ein Froschmodell bietet hierbei günstige Voraussetzungen für die Erlangung neuer Erkenntnisse.

Eine weitere Studie befasste sich mit den sozialen und psychosozialen Auswirkungen der PMD- Erkrankung auf die betroffenen Kinder und deren Familien. Die Ergebnisse wurden von unseren Vereinsmitgliedern hinterfragt.

Therapieansätze bei PMD und PMLD sind über folgende Wege denkbar:

· Transplantation von Vorläuferzellen der Oligodendrozyten aus embryonalen  oder neuralen Stammzellen

· Blockierung des (fehlerhaften) PLP1- Gens (s. Punkt b) )

Herr Dr. Hauke Werner, Mitarbeiter von Herrn Prof. Dr. Nave vom Max-Planck-Institut in Göttingen führt Untersuchungen zum Krankheitsmechanismus von PMS in einem Mausmodell durch.

PMS beruht in über 60 % der Fälle auf einer Duplikation des Gens, welches das Proteolipid- Protein (PLP) kodiert. Durch die Duplikation kommt es zu einer „Überproduktion“ von PLP.  Mit Hilfe einer medikamentösen Hormonbehandlung konnten im Versuch die PLP- Überexpression reduziert und die motorischen Fähigkeiten verbessert werden. Eine endgültige Aussage über die Wirkung dieser Therapie kann erst getroffen werden, wenn die noch ausstehenden Befunde über Blutwerte, Histologie, Neuropathologie sowie die Lebensdauer bei einer Langzeitbehandlung vorliegen.

Die Studie wird finanziell durch das „Myelin Projekt“ unterstützt.

Spendenkonto

Die Gemeinnützigkeit unseres Vereins wurde durch das Finanzamt Bad Kreuznach aktuell überprüft und erneut bestätigt. Wir würden uns freuen, wenn Sie unsere Arbeit durch eine Spende unterstützen würden.

Unsere Bankverbindung lautet:

Sparkasse Kleve
Blz. 324 500 00
Konto-Nr. 1030372153

Bei Spenden bitte den vollständigen Namen und die Adresse angeben, damit wir Ihnen die Spendenquittung ausstellen und zusenden können.

13.05.06

Leider waren einige Vereinsmitglieder verhindert und konnten an der heutigen Mitgliederversammlung nicht teilnehmen, trotzdem war sie ein voller Erfolg.

Ein Schwerpunkt war der Vortrag von Frau Diekmann, Universitätsklinik Göttingen, die über den aktuellen Stand in der Forschung berichtete.

Herr Förstner vom Bundesverein Leukodystrophie informierte ausführlich über das letzte Treffen des Leukonet. Hervorzuheben ist, dass das Leukonet weitere zwei Jahre über die Deutsche Forschungsgemeinschaft mit 1,8 Mio € p.a. finanziert wird.

Natürlich kam auch der Erfahrungsaustausch untereinander nicht zu kurz. So berichtete u.a. Frau Robertz-Thomas über ihre positiven Erfahrungen mit  der Gabe von Vitamin D3 und Calcium an ihre Söhne, Familie Wölpert schilderte die Erfolge bei der Linderung der Streckspastik bei ihrer Tochter mit Hilfe der Kinesiologie, einer besonderen Bewegungstherapie und Herr Kracht berichtete von der Gründung eines eigenen Pflegedienstes für die Betreuung seines schwerstpflegebedürftigen Sohnes.

Unser nächstes Treffen findet im Rahmen der Mitgliederversammlung des Bundesvereins Leukodystrophie, am Samstag, 07. Oktober 2006 in Hannoversch Münden statt.

Der Termin für die nächste Mitgliederversammlung wurde auf Samstag, 12. Mai 2007 festgelegt. Als Tagungsort wurde wieder Grünberg ausgewählt.

27.11.05

Gestern fand unsere Mitgliederversammlung in Grünberg bei Gießen statt. Höhepunkt waren die Vorstandneuwahlen, da Familie Kracht aus persönlichen Gründen nicht mehr für eine weitere Kandidatur zur Verfügung stand. Als neuer 1. Vorsitzender wurde Herr Harald Krummenauer gewählt. Herr Heiko Römke würde für das Amt des 2. Vorsitzenden bestätigt und Frau Steffi Roberts-Thomas wurde zum Schatzmeister gewählt. Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit und sind uns sicher, das die neuen Innovationen unsere Vereinsarbeit beflügeln werden.

15.06.05

In Juni 2005 finden 2 wichtiger Treffen statt.

Zum einen die Netzwerkversammlung "Leukonet" an der dieses Jahr, begründet durch Terminüberschreitungen, leider kein Vorstandsmitglied teilnehmen kann und zum anderen unser jährliches Vereinstreffen in Bad Meinberg. Wie jedes Jahr haben wir wieder 2 Mediziner eingeladen und sind schon sehr gespannt auf deren Fachvorträge. Der zweite große Schwerpunkt, der Betroffenenaustausch, findet wie gewohnt im Anschluss daran statt.

17.08.04

Am 06.11.04 findet an der Uni Göttingen in der Zeit von 11.00 Uhr bis ca. 17.30 Uhr das Patiententreffen

"1. Patientenforum zu Leukodystrophien mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter" statt.

Das Programm sieht folgende Themen vor :

• Einführung zu Leukodystrophien (K. Brockmann, Göttingen)

• Suche nach Krankheitsgenen und Beschreibung neuer Leukodystrophien (J. Gärtner, Göttingen)

• Aktuelle Themen zu klassischen Leukodystrophien wie MLD, Krabbe, X-ALD, PMD etc. (A. Kohlschütter, Hamburg)

• Mögliche zukünftige Therapien bei Leukodystrophien (V. Gieselmann)

• Bericht zum wissenschaftlichen Treffen zu Leukodystrophien am 4. und 5.11.04 (K.A. Nave)

Anschliessen sollen Gesprächsrunden zu Ernährungsproblemen, Familienplanung und Krankheitsbewältigung stattfinden.

Der letzte Programmpunkt wird "Meet the Experts" sein. Hier können Sie in diesem Rahmen anwesende und auf dem Gebiet der Leukodystrophien erfahrene, internationale Experten treffen.

16.08.04

Im Rahmen von Forschungsarbeiten zu ungeklärten Leukodystrophien ist es gelungen ein neues Krankheitsgen für Patienten mit Pelizaeus Merzbacher ähnlicher Krankheit ("Pelizaeus Merzbacher like Disease") zu identifizieren.

Es handelt sich dabei um das GJA12-Gen, welches Connexin 46.6 kodiert. Im Gegensatz zu diesen Patienten ist bei Patienten mit klassischem Pelizaeus Merzbacher Syndrom das PLP-Gen betroffen, welches das Proteolipidprotein kodiert. Diese Ergebnisse wurde kürzlich in einer internationalen Zeitschrift, dem American Journal of Human Genetics, veröffentlicht. Der komplette Bericht liegt uns bereits vor und kann, auf Anfrage, eingesehen werden.

10.05.03

Auf unserem heutigen Vereinstreffen stand der persönliche Austausch, sowie die Neuwahlen des Vorstands im Vordergrund.

Der Vorstand bleibt unverändert, nur die Aufgabenverteilung wurde neu erarbeitet bzw. gezielte Aufgabenbereiche und Projekte an die Mitglieder ausgegliedert. Vor und nach der Erledigung der eigentlichen Vereinsgeschäfte war ausreichend Zeit vorhanden in der sich die Familien untereinander austauschen konnten. Alles in allem wieder ein gelungenes Treffen, das allen Anwesenden gefallen hat.

27.04.02

Neben dem persönlichen Austausch der betroffenen Familien, war der Vortrag von Frau Dr. Orth ein Höhepunkt für unser Vereinstreffen. Anhand von vielen Bildern erklärte Frau Dr. Orth uns wie weit die Forschung bei der sog. Stammzellentherapie ist und was man sich darunter überhaupt vorzustellen hat. Die theoretischen Möglichkeiten sind verblüffend, aber angesichts der Risiken, die derzeit noch nicht kalkulierbar sind, war es doch eher eine Ernüchterung für uns. Die Entwicklung dieser Techniken wird wohl noch längere Zeit in Anspruch nehmen. Eine Tatsache welche die meisten Anwesenden bisher nicht so realisiert haben.

In einem zusätzlichen Kurzvortrag von Frau Robertz-Thomas wurden uns die Ziele und Möglichkeiten des "Dolphin-Space Projekts" erläutert. Infomaterial hierzu ist direkt bei Frau Robertz-Thomas zu bekommen. Eventuelle Anfragen leiten wir selbstverständlich weiter. In der anschließenden Mitgliederversammlung war ein Hauptpunkt die Frage, wie wir unseren Bekanntheitsgrad weiter steigern können. Nach mehreren Vorschlägen haben wir uns auf ein Projekt geeinigt, das wir demnächst in die Tat umsetzen wollen. Dazu ergehen gesonderte Anschreiben an die Mitglieder.

09.03.02

Der Termin für unser nächstes Familientreffen mit anschließender Mitgliederversammlung ist am 27.04.02. Einen  Schwerpunkt wird der Vortrag von Frau Dr. Orth vom humangenetischen Institut der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf bilden. Selbstverständlich soll auch der persönliche Austausch zwischen den betroffenen Familien nicht zu kurz kommen. Im Anschluss an das Familientreffen wollen wir die Mitgliederversammlung halten. Tagungsort ist, wie immer, das Kurhotel "Zum Stern" in Bad Meinberg. Zimmerreservierungen sind bitte in Eigenregie vorzunehmen.

12.08.01

Seit heute ist unsere Homepage, in Auszügen, auch in englischer Sprache verfügbar. Die medizinischen Fachtexte über die allgemeinen Leukodystrophien und dem Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom sind noch nicht ganz fertig gestellt und werden in den nächsten Tagen auf den Server geladen.

06.05.01

Ich habe die Homepage heute im Menüpunkt "Links" um den Link "Projekt unklare Leukodystrophien-Leukonet" erweitert. Es handelt sich hierbei um eine Datenbank, unter der Koordination von Herrn Prof. Dr. Kohlschütter und Frau Priv.-Doz. Dr. med. Gärtner, in der alle unklaren Leukodystrophiefälle erfasst werden.

29.04.01

Bei unserem Treffen stand am ersten Tag die Mitgliederversammlung mit den Vorstandswahlen im Vordergrund. Beim Vorstand hat es keine Änderungen gegeben. Den zweiten Tag haben wir mit einem Vortrag von Frau Dr. Orth vom humangenetischen Institut der Uniklinik Hamburg-Eppendorf, mit dem Thema Molekulargenetik bei der Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung, begonnen. Danach folgte ein Vortrag vom Herrn Prof. Dr. Nave vom Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin in Göttingen, der uns einen Einblick in seine Arbeit zum Thema Leukodystrophien am sog. Mausmodell geben konnte. Frau Priv.-Doz. Dr. Gärtner aus der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf rundete die Vortragsreihe mit einem Referat zum Projekt "Unklare Leukodystrophien" ab. An beiden Tagen kam natürlich auch der persönliche Austausch der betroffenen Familien untereinander, bzw. mit den Medizinern nicht zu kurz. 

25.02.01

Unser erstes Vereinstreffen in diesem Jahr findet am 28. und 29. April im Kurhotel "Zum Stern" in Bad Meinberg statt. Die Zimmer können dort, zu den gleichen Konditionen wie beim letzten mal, reserviert werden. Während am Samstag wieder der persönliche Austausch im Vordergrund steht, ist der Sonntag ganz für die medizinischen Fachvorträge reserviert. Wir erwarten, unter anderem, einen Forscher, der uns hoffentlich einen Einblick in seine Arbeit und den aktuellen Stand bei der Bekämpfung der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit geben kann. Mit der ordentlichen Mitgliederversammlung wollen wir den Tag abrunden. 

22.10.00

Unser Vereinstreffen an zwei Tagen durchzuführen, war eine sehr gute Idee. Ein Schwerpunkt am ersten Tag war, neben dem Austausch persönlicher Erfahrungen und möglichen Therapieansätzen, der Erfahrungsbericht einer Familie, die mit ihrem Sohn an der sog. "Delphintherapie" in Florida teilgenommen hatte. Der zweite Tag stand Schwerpunktmäßig im Zeichen der Mediziner. Prof. Dr. Dr. Hanefeld, von der Georg-August-Universität in Göttingen, hielt einen Vortrag über die PMS-Krankheit, wobei er besonders auf die Therapie mit Creatin einging. Anschließend stand er noch für alle Fragen zum Thema PMS und den aktuellen Forschungsansätzen, zur Verfügung.

Im Referat von Herrn Dr. Küster, aus dem Clemenshospital in Münster, ging es um enterale Ernährung und die Vorteile von Bauchsonden bei Ernährungsproblemen. Dieser Vortrag war auch für die Familien sehr interessant, die ihre Kinder "normal" ernähren. Alles in allem sind wir mit dem Ergebnis des Treffens sehr zufrieden und freuen uns schon auf das nächste Treffen, was wir im April 2001 planen.

09.07.00

Um neben den medizinischen Fachvorträgen mehr Zeit zum persönlichen Austausch zu haben, findet unser nächstes Treffen, wie bereits angekündigt, an 2 Tagen statt. Als Termin ist der 21. bzw. 22 Oktober festgelegt. Das Treffen findet im Kurhotel „Zum Stern“ in Bad Meinberg statt. Teilnehmer können hier auch zu Sondertarifen übernachten. Die Zimmerreservierung ist in Eigenregie durchzuführen. Der erste Tag steht mehr im Zeichen der persönlichen Kontakte und des Austausches untereinander, während der zweite Tag für die Fachvorträge vorgesehen ist. Unter anderem wird Prof. Dr. Dr. Hanefeld, von der Georg-August-Universität in Göttingen, einen Vortrag zum Thema „Leukodystrophien / Theoretische Therapieansätze“ halten.

15.03.00

Unser Familientreffen hat, laut Aussagen der betroffenen Familien und teilnehmenden Ärzten, allen gut gefallen. Neben Fachvorträgen der Spezialisten Frau Dr. Orth und Herrn Prof. Gall für die Humangenetik, und Frau Dr. Weisz und Herrn Dr. Riedel für die Kinder und Jugendmedizin aus Hamburg, Universitätskliniken Eppendorf, standen persönliche Gespräche der Betroffenen untereinander bzw. mit den Ärzten im Mittelpunkt. Sobald die Unterlagen der Vorträge aufgearbeitet sind können diese, auf Anfrage, über uns bezogen werden. Als Termin für unser nächstes Treffen peilen wir den 22.10.00 an. Derzeit überlegen wir noch, das Treffen an 2 Tagen durchzuführen um noch mehr Zeit für den persönlichen Erfahrungsaustausch zu haben.

04.02.00

Unser nächstes Treffen steht vor der Tür. Der Termin ist der 12.03.00. Leider kann Prof. Hanefeld diesen doch recht kurzfristigen Termin nicht wahrnehmen. Trotzdem hoffen wir darauf, dass die Veranstaltung recht informativ wird, denn Herr Prof. Gal und Frau Dr. Orth werden auf jeden Fall erscheinen. Auch für Herrn Prof. Kohlschütter ist der Termin zu kurzfristig. Er wird von Frau Dr. Weisz und evtl. Herr Dr. Riedel vertreten. Damit die Mediziner sich besser auf unsere Termine einstellen können, planen wir jetzt schon das nächste Treffen. Es wird im Oktober 2000 stattfinden.

Selbstverständlich haben wir auch an die Familien gedacht die einen längeren Anfahrtsweg haben. Sie können im Hotel „Zum Stern“ in Bad Meinberg übernachten. Familie Kracht hat mit dem Geschäftsführer des Hotels einen ermäßigten Sondertarif ausgehandelt. Eine Übernachtung im Einzelzimmer kostet 95 DM, ein Studio für 2 Personen 145 DM. Für nähere Informationen über das Hotel bzw. den Anfahrtsweg bitte mit Familie Kracht in Verbindung setzen.

24.12.99

Heute haben wir noch ein ganz besonderes Weihnachtsgeschenk erhalten. Per Post kam die Bestätigung, dass unser Verein nun endlich in das Detmolder Vereinsregister eingetragen ist. Wir dürfen uns nun offiziell „Verein Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom e.V.“ nennen.

14.11.99

Eine anfangs sehr vielversprechende Studie über den Myelinaufbau durch die Einnahme von Cholin hat ergeben, dass es derzeit keinen möglichen Weg gibt dem Körper gesondert Cholin zuzuführen, um daraus Myelin zu bilden (Aussage von Prof. Hanefeld, Universität Göttingen). Ein weiteres Interesse gilt derzeit dem Stoff Kreatin, welcher wichtig für die Arbeit der sog. Axonen (Fortsätze der Nervenzellen) ist. Zu unserem Treffen im März 2000 wird Prof. Hanefeld anreisen, um uns die aktuellen Informationen zu diesen Studien zugänglich zu machen.

08.11.99

Unser Treffen am 31.10.99 war ein voller Erfolg. Wir konnten einige neue Familien begrüßen, und so unseren persönlichen Erfahrungsaustausch bereichern. Ganz besonders haben wir uns darüber gefreut, dass sogar eine Familie aus Österreich den weiten Anfahrtsweg zu uns auf sich genommen hat, um an unserem Treffen teilzunehmen. Leider hat es von der medizinischen Seite keine neuen Erkenntnisse gegeben. Unser nächstes Treffen planen wir am  Anfang März 2000.

08.10.99

Das nächste Treffen findet am 31.10.99 um 11:00 Uhr in Detmold-Diestelbruch statt.